Blind påse slidan
Introduktion
Inledning Den blinda fickvagina är ett av symtomen på testikelfeminisering. Begreppet testikelfeminisering förespråkas först av Morris för att uttrycka en grupp ärftliga kön för män, testiklar, inga mülleriska rör och bullriga organ. Den genitourinary sinus differentierar till en helt kvinnlig typ, med normal bröstutveckling under puberteten och vaginal håravfall eller knapphet.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
På 1970-talet fann studier av patienter med genitala hudfibroblaster att fibroblaster har androgenresistens som inte kan binda till androgener, och senare studier har visat att vissa patienter har förmågan att binda androgen till könsskinn, fibroblastserum och kärna. Normala, men androgenreceptorkonjugat är instabila: frekvensen av dissociation ökar affiniteten hos receptorns uppregleringsdefekt för att binda till liganden, vilket reducerar ligandens korta kärnhållningstid och instabiliteten hos förhållanden såsom temperatur.
(två) patogenes
AR-genen är lokaliserad vid Xq11 ~ 12, kodande 910-919, och aminosyran har 8 exoner. Exon 1 är relaterad till transkriptionell funktion av genen vid N-terminalen, och var och en av deskriptorerna 2 och 3 kodar ett zinkfinger. En mycket konserverad DNA-bindningsregion som binder till värmechockproteinet och hormonsvarelementet (den transkriptionella förstärkande nukleotidserien) som binder till receptorn och binder till liganden och aktiverar transkriptionsprocessen. Exon 4 innehåller 1 gångjärnsregion. Den nukleära lokaliseringssignalen är att receptor-ligandkomplexet är immobiliserat i kärnan, och de nödvändiga exonerna 5-8 är androgenbindningsområdet. Bindningsstället med hög affinitet för androgen binder till androgen och orsakar receptor allosterinsyra. Dimerisering av nukleär lokalisering och aktivering av transkription.
Den allmänna regeln är att patientens kliniska manifestation är relaterad till svårighetsgraden av AR-defekten. Receptorn är helt oförmögen att binda till androgen, och det finns nästan inget maskulint uttryck. Receptorn har partiell bindningsförmåga och kan vara delvis maskulin. AR-genmutationen förekommer oftast. Proton 5-7 arginin står endast för 4% av alla aminosyrarester i receptorn, medan argininmutationer står för 40% av alla mutationer, 774831840 och 855 4 argininrester och 866 prolin Återstoder är platserna med högst sannolikhet för mutation. AR-genmutationer orsakar receptorbindning, förlust eller minskning av androgenkapacitet eller receptorligand, komplex instabilitet och enkel dissociation under påverkan av temperatur eller andra miljöfaktorer. Det slutliga resultatet är att androgen inte spelar en normal fysiologisk roll i målvävnaden.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Manlig undersökning av manlig könsutveckling
Post-pubertala patienter har en kvinnlig fenotyp, bra bröstutveckling, brist eller gles könshår och könshår, testikelmassa i inguinalkanalen, primär amenoré, blind vaginal och ingen livmoder och andra typiska kliniska manifestationer och karyotyp 46, XY kan bestämma diagnosen testikel feminisering. På liknande sätt kan prepubertala flickor eller kvinnliga spädbarn, kromosomkaryotyp 46, XY, beröra testikelmassan eller ingårens bråck i labia majora.
Plasma LH och testosteronnivåer är förhöjda, men kan vara normala under spädbarn. Pre-pubertala patienter kräver ibland ett HCG-stimuleringstest för att avslöja förhöjda testosteronnivåer.
Laboratorieundersökning: karakteristiska förändringar i plasmahormonprofiler: ökade nivåer av LH och testosteron. FSH-nivån är normal eller något förhöjd. DHT-nivåer är i allmänhet lägre än normalt. Pre-pubertala patienter kan välja att ha ett HCG-stimuleringstest.
Andra hjälpundersökningar: Regelbunden B-ultraljud, övervakning av testikel och bröstutveckling. Kromosomgenkontroll.
Diagnos
Differensdiagnos
Inget hårstrån och könshår: Infertilitet eller sexuell dysfunktion är det främsta skälet för patienter att träffa en läkare, de två sidorna av testiklarna är små, brösthypertrofi på båda sidor är ett typiskt tillstånd. X liten kroppspositiv, karyotyp är 47, XXY kan definitivt diagnostisera.
Hår är knappt: hår är knappt, det vill säga hår, ögonfransar, ögonbryn, könshår och man är sällsynta, bräckliga och tråkiga och lätt att falla av. Kan delas in i systemiska eller lokala orsaker, om det är en systemisk sjukdom är det i allmänhet reducerat hår, främst orsakat av endokrin dysfunktion, såsom hypofunktion i främre hypofysen, hypotyreos, paratyreoidfunktion Orsakas av hypotoni och sexuell dysfunktion. Återställningsperioden för vissa allvarliga infektionssjukdomar och vissa kroniska sjukdomar (såsom nefrit, skrump och undernäring) kan också orsaka hår tunnhet; de som genomgår kemiska läkemedel och strålbehandling kan orsaka tillfällig håravfall, men efter att ha stoppat drogen , kan du gradvis återhämta dig. Lokala hudskador orsakar håravfall eller alopeci, vanligare i huvudlöss, strålningsdermatit, spetälska, pyodermi och exfoliativ dermatit.
Håret är tunnare: det sjuka området begränsas av subkutant fett och bindvävsatrofi, hudatrofi och rynkor, ofta åtföljs av håravfall, pigmentering, leukoplakia, telangiektasi, ökad svettutsöndring eller minskad salivutsöndring, sakral frontalt ben, etc. Normal hud har en tydlig skiljelinje.
Post-pubertala patienter har en kvinnlig fenotyp, bra bröstutveckling, brist eller gles könshår och könshår, testikelmassa i inguinalkanalen, primär amenoré, blind vaginal och ingen livmoder och andra typiska kliniska manifestationer och karyotyp 46, XY kan bestämma diagnosen testikel feminisering. På liknande sätt kan prepubertala flickor eller kvinnliga spädbarn, kromosomkaryotyp 46, XY, stor yin chun beröra testikelmassan eller näshålsbråck också föreslå denna sjukdom.
Plasma LH och testosteronnivåer är förhöjda, men kan vara normala under spädbarn. Pre-pubertala patienter kräver ibland ett HCG-stimuleringstest för att avslöja förhöjda testosteronnivåer.
Laboratorietester: karakteristiska förändringar i plasmahormonprofiler, ökade nivåer av LH och testosteron. FSH-nivån är normal eller något förhöjd. DHT-nivåer är i allmänhet lägre än normalt. Pre-pubertala patienter kan välja att ha ett HCG-stimuleringstest.
Andra hjälpundersökningar: Regelbunden B-ultraljud, övervakning av testikel och bröstutveckling. Kromosomgenkontroll.
