medfödd aniridi
Introduktion
Inledning Anirida är en utvecklingsstörning i båda ögonen. Den kännetecknas av medfödd irisdysplasi eller frånvaro av normal iris. Det kan också vara förknippat med olika ögonsjukdomar såsom korneal opacitet, liten hornhinna, linsdislokation, grå starr, glaukom, Makulär dysplasi, strabismus, nystagmus, etc., som involverar hela ögat. På grund av den olika graden av irisdefekt är de kliniska manifestationerna olika, men det finns tecken på fotofobi, rynkar och blinkar, dålig synskärpa och möjlig gradvis nedgång. Kliniskt kan några av de drabbade ögon iriserna ses av ficklampa eller när spaltlampan inspekteras, och vissa kan bara se den resterande irisrotvävnaden under hörnspegeln.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Från de kliniska manifestationerna stöder fler bevis utvecklingsstörningar i neuroektoderm och mesoderm under embryonal utveckling, vilket resulterar i olika strukturella avvikelser i patientens öga.
(två) patogenes
Det finns två huvudteorier, ektodermal teori och mesodermal teori. Dessutom bör miljöfaktorer också tas som en teratogen faktor. Den ektodermala teorin tror att vid 12 till 14 veckors dräktighet, neuroektodermala utvecklingsstörningar, vilket resulterar i brist på utveckling av koppkanten, vilket leder till irisutveckling och andra ektodermala defekter, såsom näthinnor, makulär dysplasi, brist på elevmuskel. Den mesodermala teorin antyder att den mesoderma utvecklingsstörningen inträffar under den andra månaden av embryot. Linsens kapsel-pupillkärl i linsens membran är inte atrofierade och den återstående tillväxten hindrar tillväxten av kanten på koppen. För närvarande verkar det som ett smalt band runt den främre kammaren, vilket blockerar den ektodermala tillväxten, vilket resulterar i irisdysplasi. Men denna teori kan inte förklara annan neuroektodermal dysplasi.
Undersöka
Kontroll
1. Genetisk testning kan upptäcka vilken genetisk typ som finns i patienter utan iris.
2. Släktforskning
Förstå eventuella avvikelser i ögat och / eller svag syn, onormala tänder, navelbråck, könsstörningar, inklusive Wilms tumör eller mental retardering.
3. Omfattande inspektion
Innehåller tandproteser, navelstrålning, könsstämningssystem (inklusive MRI) och centrala nervsystemet (inklusive MRI).
4. Ögonundersökning
Och kolla deras föräldrar och andra nära släktingar. Den okulära undersökningen måste inkludera fluoresceinangiografi av det främre segmentet i ögat och det bakre segmentet av ögat för att upptäcka lesioner med normalt utseende på iris och macula, men med avvikelser i den iris ciliära regionen och avvikelser i den foveala avaskulära regionen.
Diagnos
Differensdiagnos
Det bör skilja sig från medfödd irisbrist: medfödd irisbrist: iris saknas helt och linsens ekvatoriella kant, spännande ligament och ciliärprocess kan direkt ses. Det kan vara låg syn orsakad av fotofobi och olika ögonavvikelser, och fler patienter är blinda på grund av progressiv hornhinnan, linsens opacitet eller glaukom. Bär färgade glasögon eller kontaktlinser för att minska fotofobi.
Medfödda irisfria irisrötter har ofta olika grader av kvarvarande iris och kan också förknippas med en mängd olika ögonsjukdomar. På grund av den olika graden av irisdefekt är de kliniska manifestationerna olika, men det finns tecken på fotofobi, rynkar och blinkar. Dåligt syn och möjlig gradvis nedgång, förknippad med brist på iris, dysplasi i makula, hornhinnens opacitet, grå starr, glaukom och brytningsfel. Kliniskt kan några av de drabbade ögon iriserna ses av ficklampa eller när spaltlampan inspekteras, och vissa kan bara se den resterande irisrotvävnaden under hörnspegeln. Hos många patienter finns det perifera hornhinnevasospasm och hornhinnens opacitet, som gradvis utvecklas till den centrala delen av hornhinnan med åldern. Ibland liten hornhinna, keratos och vidhäftning av hornhinnan till linsen. Linsdysplasi är medfödd lokaliserad linsens opacitet är vanligare, det kan finnas linsens ektopiska eller medfödda defekter, förekomsten av progressiv grå starr kan minska synen avsevärt. Irisfritt kan också förknippas med koroidala defekter, återstående pupillärmembran, litet optiskt nervhuvud, strabismus och ptosis, såsom dysplasi med mitten av makula kan orsaka nystagmus.
Det finns 50% till 75% av glaukompatienter utan iris, och förekomsten av glaukom är relaterad till tillståndet i vinkeln i främre kammaren. I frånvaro av glaukom visar irisvinkeln att irisstubben bibehåller det normala planet för iris, iris på roten inte fäster vid trabeculae och "pupillkanten" har ingen valgus. Vid åtföljande av glaukom täcker den kvarvarande iris gradvis det trabekulära nätet framåt, och när de funktionella trabecularerna blockeras ökar det intraokulära trycket gradvis. Allvarligheten hos glaukom är förknippad med vidhäftningar i främre kammaren. När glaukom har inträffat hos spädbarn eller mycket små barn, är den största förändringen i vinkeln på den främre kammaren att irismatrisen är taggad i olika vinklar i hörnet på främre väggen, eller den återstående irismatrisen från periferin är förbi den ciliära kroppen och skalen. Xiaoliang online. Med tiden, vanligtvis efter några år, blir dessa vidhäftningar av iris gradvis tätare och bredare, och pigmenteringen ökar och migrerar framåt, vilket gör det svårt att se den tidigare sett ciliary body, sclera och trabecular nät. När hörnet i rummet gradvis förändras ökar det intraokulära trycket naturligt.
Kombinerat med systemiska avvikelser och sjukdomar finns det främst Iris Wilms tumörsyndrom, och 25% till 33% av medfödda sporadiska patienter utan iris förekommer före 3 års ålder. Förutom tumörer i Wilms-njuren finns mental retardering, onormala könsorganiska eller kraniofaciala deformiteter, låg öronposition. Detta syndrom är mer utvecklat än det allmänna irisfria och är förknippat med medfödda avvikelser i andra system och är familjära. Sporadisk aniridia med medfödda avvikelser och mental retardering av könsorganet kallas ARG-triaden och tros vara relaterad till den mellanliggande raderingen av den korta armen av kromosom 11. Dessutom kan systemiska avvikelser ses i körtcells tumörer, cerebellär ataxi, hemifacial kroppshypertrofi, kryptorchidism, litet huvud och klyvläpp.
Kliniskt är denna medfödda avvikelse lätt att diagnostisera. Baserat på kombinerade ögon- och systemavvikelser finns det fyra typer av iris: 1 med nystagmus, hornhinnevasasm, glaukom och synförlust; 2 med uppenbar irisfel, men bättre synskärpa; Wilms tumör (ingen iris-Wilms tumörsyndrom) eller andra avvikelser i könsorganet; 4 med mental retardering.
