Gradvis minskning av intelligensen efter 6 månader eller 1 år

Aminosyrametabolismsjukdom är aminoacidopati eller aminoaciduri. Kan delas in i två kategorier: den ena är enzymdefekten, som blockerar aminosyrakatabolism, och den andra är defekten av aminosyraabsorption och transportsystem. Av de 48 ärftliga aminosyrasjukdomarna som listas av Rosenberg och Scriver har minst hälften uppenbara neurologiska avvikelser, och de andra 20 aminosyrasjukdomarna orsakar njurtransportdefekter i aminosyror, vilket kan orsaka sekundär neurologisk skada. Liksom andra ärftliga metaboliska sjukdomar påverkar aminosyrasjukdom inte fostrets livmoders tillväxt, utveckling eller förlossning och kan vara tidigt utan tecken. De viktigaste kliniska funktionerna är normalt utseende och aktivitet vid födseln, progressiv minskning av intelligensen efter ett halvt år eller ett år och lämplig behandling med aminosyratillskott, kostkontroll och vitaminer och neurologiska symtom kan förbättras i många fall.