Fragilt X-syndrom
Den bräckliga X-kromosomen innebär att kromosomerna mellan bandet Xq27 till Xq28 är filamentliknande, vilket gör att de anslutna ändarna har satellitliknande strukturer. Eftersom den här filamentliknande sidan är benägen att spricka. Det kallas en bräcklig plats. X-kromosomen med ett bräckligt ställe vid Xq27 kallas bräcklig X-kromosom, benämnd fra (x), så sjukdomen som orsakas av den kallas bräckligt X-syndrom (OMIM 309550). En stor mängd data visar att förekomsten av fra (x) står för cirka 1/2 till 1/3 av patienter med X-kopplad intellektuell dysplasi. I den allmänna manliga gruppen är detektionsgraden 1,8 / 1000. Dess förekomst är bara näst efter den medfödda typen (Downs syndrom).
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.