hemofili

Hemofili är indelat i A- och B-typer. Hemofili A (hemofili A) är en blödningsstörning orsakad av en brist på faktor VIII och står för cirka 85% av medfödda blödningsstörningar. Enligt ett gemensamt möte från Världshälsoorganisationen (WHO) och Världsförbundet för hemofili (WHF) 1990 är förekomsten av hemofili A cirka 15-20 / 100 000 invånare, och statistik från Europa och USA är cirka 5-10 / 100 000 människor, förekomsten av hemofili A i Kina är cirka 3-4 per 100 000 invånare. Hemofili B (hemofili B), kallad faktor IX-brist eller julsjukdom, har en förekomst av cirka 1,0 till 1,5 / 105 och står för 15% till 20% av hemofili. Genen från faktor IX är 34 kb lång och är belägen på den långa armen till X-kromosom. Den har 8 exoner och 7 introner. Faktor IX är ett vitamin K-beroende plasmaprotein med en relativ molekylvikt av 56 000 och syntetiseras i levern. Hemofili A och B behandlas på liknande sätt och alternativa behandlingar används, inklusive plasma, protrombinkomplex (PCC), faktor IX-koncentrat och rekombinanta faktor IX-produkter.