Pediatriskt angiokeratinom syndrom
Angiokeratinom-syndrom är en könskromosomal ärftlig sjukdom orsakad av a-galaktosidasbrist och framgår huvudsakligen av ceramid trihexosylglykosider i alla vävnader i kroppen (särskilt i endotelet, pericyter och glatta muskelceller i blodkärlen Medan retikuloendotelcellerna påverkas mindre). De flesta av patienterna är män och kvinnor är de viktigaste bärarna av sjukliga gener. Detta symptom är också känt som diffus kroppsvaskulärt keratin (angiokeratoma corporis diffusm), Fabry-syndrom (Fabrys-syndrom), Anderson-Fabry-syndrom, Sweeley-Klionsky-syndrom, Ruiter-Pompen-syndrom, diffus systemisk vaskulär keratinomglukos och lipidavlagring Sjukdom, hemorragisk mikrosarkoidos etc.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.