Benskleros

Benskleros är en ökning av bentätheten åtföljd av en liten formförändring. Försenad benskleros uppstår i barndom, ungdomar eller tidigt vuxen ålder. Albers-Schonberg sjukdom hänvisar strikt till autosomal dominerande arv, försenad typ, försenad typ, godartad Typ av benskleros, den geografiska och etniska fördelningen av sjukdomen är relativt utbredd.Den drabbade patienten kan vara asymptomatisk eller kan diagnostiseras av oavsiktlig upptäckt under röntgenundersökning av andra skäl. Ansikte, kroppsbyggnad, intelligens och livslängd är normalt Hälsa påverkas vanligtvis inte. Ibland orsakas ansiktsförlamning eller dövhet av kranialnervar som komprimeras av överväxta ben. Mild anemi är en sällsynt komplikation. Röntgenundersökningar av ben är vanligtvis normala vid födseln, med utvecklingen av barndomen, Benskleros blir gradvis uppenbar. Beninflyttning är omfattande men fläckig, osteoporos i extremiteterna i lemmarna, täta kranialben, paranasal sinusavslutning, ryggradens ryggplatsskleros, "rugby jersey" -liknande form. Vissa patienter behöver blodtransfusion Eller splenektomi för anemi. Ädelstark osteoskleros (autosomal recessiv, ätlig, malig, medfödd osteoskleros som förekommer hos spädbarn) är en ovanlig Potentiellt dödlig sjukdom. Överdriven bentillväxt resulterar i benmärgsdysfunktion och manifesterar olika symtom, inklusive dålig tillväxt, spontan ekkymos, onormal blödning och anemi. Progressiv hepatosplenomegali uppstår i de senare stadierna av sjukdomen Stora, förlamade oftalmiska nerver, oculomotoriska och ansiktsnerver. Anemi, okontrollerbar infektion eller blödning förekommer ofta under det första leveåret. Ökad bentäthet i kroppen är en betydande radiologisk egenskap. Fotografierna avslöjade tillväxtbarriärer i epifysealregionen och längsgående ränder på ryggraden. När sjukdomen utvecklades, bildade de två ändarna av det långa benet, särskilt den proximala humerus och den distala femur, en "kolv" -form. I ryggkotor, bäcken och rörformade ben, Intraosseös osteogenes, förtjockad skalle och ryggliknande "rugbytröja". Benmärgstransplantation har gett utmärkta initiala resultat för ett litet antal spädbarn, men de långsiktiga resultaten är okända. Osteoskleros med renal tubular acidosis är en En autosomal recessiv ärftlig sjukdom, vilket resulterar i svaghet, kort statur och dålig tillväxt. Tät radiografisk täthet av ben, som uppvisar renal tubular acidosis och förlust av röda blodkroppar kolsyraanhydrasaktivitet. Tät bendysplasi är en typ av ofta färgad Recessiva ärftliga sjukdomar, med uppenbar korthet i tidig barndom; vuxna som inte överstiger 150 cm. Andra manifestationer inkluderar stora dödskallar, korta och breda händer och fötter, undernärda naglar, blå sclera, vanligtvis i spädbarn Det kan erkännas. De drabbade patienterna är väldigt lika med små ansikten, tillbakadragna mandiblar och tandkaries och klyftor som inte är riktade. Skallen är utbuktad, den främre kondylen är inte stängd. Benet med kort finger (tå) är kort och naglarna är dåligt utvecklade. Sexuella frakturer är en komplikation av tät bendysplasi.