Kromosomavvikelse
Kromosomavvikelser, även känd som kromosomdysgenes, hänvisar till onormala antal kromosomer och strukturella avvikelser. Kromosomen består av DNA och proteiner, och de flesta gener är belägna i kromosomens DNA. Kromosomen är den grundläggande substansen som utgör cellkärnan och är bärare av gener. Kinesiska amerikanen Jiang Youxing (1956) identifierade 46 mänskliga kromosomer, och Caspersson et al. (1970) publicerade först fotografier av mänskliga kromosomala band. Sedan Paris International Chromosome Naming Conference 1971 har mer än 3 000 mänskliga kromosomavvikelser och strukturella avvikelser upptäckts. För närvarande har mer än 100 kromosomsjukdomar identifierats.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.