tyrosinemi

Den tyrosin som krävs av människokroppen erhålls genom diet eller genom oxiderande fenylalanin. Förutom att tillhandahålla syntetiskt protein är det också en föregångare för dopamin, adrenalin och melanin; överskott av tyrosin bryts ned av det Banan bryts ned i koldioxid och vatten. Defekta enzymer i varje steg i dess metaboliska väg kan orsaka en mängd olika sjukdomar med olika kliniska manifestationer. Cirka 30% av för tidigt födda barn och 10% av nyfödda barn kan utveckla tillfällig hypoxi på grund av lever 4-hydroxifenylpyruvat-dioxidas. Sexuell hypertyrosinemi försvinner vanligtvis inom några veckor efter att proteinets innehåll har minskat till g / kg per dag och C-vitamin administrering. Allvarliga leversjukdomar orsakar ofta tyrosinmetabolismstörningar, som orsakas av försämrad aktivitet av tyrosintransaminas, 4-hydroxifenylpyruvat-dioxidas och urinatoxidas.