Äggstocksbrist eller hypoplasi

Medfödd ovariell hypoplasi orsakas av bristen på en X-kromosom hos kvinnor, såsom kort statur, primär amenoré, webbing och armbågseversion. Förekomsten av denna typ är mycket lägre än den tidigare typen och svarar för 0,64% av kvinnors psykiska retardering. Dess kliniska egenskaper är kvinnligt utseende, kort kropp, andra karakteristiska dysplasi, brist på äggstockar och infertilitet. Vissa patienter har mild mental retardering. Vissa patienter har medfödda missbildningar såsom hjärta, njure och ben. Sjukdomen rapporterades av Turner 1938, så den kallas Turners syndrom. 1959 bekräftade Ford et al. Att etiologin för sexkromosom X var monoton. Patientens gonadutvecklingsstörning, äggstocken ersattes av en remsformad fibrös vävnad. Fenotypen av Turners syndrom är att kvinnor står för cirka 0,4 ‰ av levande födelser. Den låga förekomsten beror på att embryon av X-monomeren inte är lätt att överleva och abort sker i cirka 99% av fallen. Sjukdomen är också det enda överlevande monomersyndromet hos människor.