Endast mjukvävnad i tummen utan ben

Skelettdeformiteter kan påverka båda övre extremiteterna och är tyngre på vänster sida. Variationer eller frånvaro av underarm, handled och radiella ben är de vanligaste. Radiella handledsben kan få basen i den första metacarpalen att närma sig mittlinjen på grund av försenad ossifikation, tillsammans med andra metacarpals, och fisken kan försvinna, eftersom tummen och andra ben är på samma nivå. Därför förloras handfunktionen. Tumvariationen är en karakteristisk förändring av detta symptom.Det är vanligtvis en subluxation, tre fingrar, tre tummar och den sista böjningen till ulnaren, bifurcation, kort eller frånvarande, eller tummen har bara mjuka vävnader utan ben. Malformationssyndrom för hjärta är kardiovaskulär-lemmasyndrom, även känt som Holt-Oram-syndrom, förmaks-finger-syndrom, atrio-digitalt syndrom, hjärt-kärlsyndrom i övre extremiteter, familjärt hjärta och Övre extremitetsfel, förmaksdysplasi, atrio-digital dysplasi-syndrom, etc. Sjukdomen är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom, med kardiovaskulära missbildningar och skelettmissbildningar som de viktigaste kliniska manifestationerna.