Speciell råttlukt i urin

Patientens lever kan inte syntetisera tyrosinalaninhydroxylas, så att fenylalanin i livsmedel inte kan oxideras till tyrosin, utan endast kan transamineras till fenylpyruvat i njurarna. Fenylalanin och andra metaboliter har en toxisk effekt på utvecklingen av nervceller, medan barriären för bildandet av tyrosin påverkar bildningen av myelin under utvecklingen av nervfibrer. Dess kliniska särdrag är allvarlig psykisk retardering, med talnedsättning är den allvarligaste och 85% av patienterna är på demensnivå. Tillsammans med motorisk dysfunktion är muskelspänningen hög eller låg, kan inte sitta ner, kan inte gå eller svaja kroppen när man går. Håret är ljust eller gult, huden är ljus och ögonets pigment är gula eller ljusblå, vilket är typiskt för hudfärg. Eksem på huden är också vanligt, och urinen har en speciell urinlukt från råtta. Kan ha koniska tecken och andra patologiska reflexer. EEG är onormalt hos de flesta patienter. Överskott av fenylpyruvat utsöndras i urinen. I de flesta fall kan helt enkelt kontrollera intaget av fenylalanin i kosten efter födseln framgångsrikt förhindra hjärnskador. Neonatala patienter kan vara asymptomatiska, men irreversibel hjärnskada kan uppstå om behandlingen är försenad i ett år, så att tidig diagnos och behandling är oerhört viktiga. Incidens varierar mycket runt om i världen och är sällsynta bland svarta raser, med en förekomst av 1: 16000 i Kina.