Lysosomal enzymbrist

En lysosom är en kropp som innehåller en serie sura hydrolaser omgiven av ett enda lager av lipoproteinmembran i cytoplasma. Det är en organell med en enskikts membronsäckliknande struktur i cellen. Lysosomen innehåller många typer av hydrolytiska enzymer som kan sönderdela många typer av ämnen. Lysosomen jämförs med "enzymlagret" och "matsmältningssystemet" i cellen. Enzymerna i lysosomen är hydrolytiska enzymer, och i allmänhet är det optimala pH-värdet 5, så de är alla sura hydrolytiska enzymer. Om enzymerna i lysosomen frigörs kommer de att smälta hela cellen. Generellt inte frisatt till den inre miljön, främst för intracellulär matsmältning. Medfödd lysosomal sjukdom är en typ av metabolisk genetisk sjukdom orsakad av mutationer i vissa gener på kromosomen och en medfödd brist på ett visst lysosomalt enzym. På grund av bristen på enzymer eller strukturella defekter av enzymerna kan de motsvarande substraten i cellerna inte brytas ned och lagras, och de ackumuleras i de sekundära lysosomerna, vilket orsakar cellmetaboliska störningar, så de kallas också lysosomala lagringssjukdomar. Mukopolysackaridos är en grupp sjukdomar orsakade av oförmågan hos sura mukopolysackaridmolekyler (aminodextran) att brytas ned på grund av lysosomal enzymdefekter, vilket resulterar i en stor mängd mukopolysackaridavsättning i vävnader och ökad utsöndring av mukopolysackarid i urin.