Skallen växer uppåt i tornform

Skallens bas är nedtryckt, banorna blir grundare, ögongulorna sticker ut och paranasal sinus är dysplastisk. När hjärnvävnaden sträcker sig vertikalt ökar skalens övre och nedre diametrar, de främre och bakre diametrarna blir kortare, och den främre kranialfossan kan förkortas till 1,5 cm. Små korta orbitalfissurer i orbitalfissuren ökade avsevärt förseningen av sakral utvidgning och främre kondylär stängning. Det skalade främre benet dras tillbaka eller snurrar tillbaka, så att det främre benet är anslutet till näsryggraden och den främre näsvinkeln försvinner. Ett typiskt fall är en kraniell apikal process. Frontal bakre rotation är den främsta orsaken till kranial deformitet, och mittytan kan vara normal. Det är värt att påpeka att apikala deformiteter inte visar uppenbara kliniska manifestationer före åldern 2 till 3 år, eftersom många fall har normala dödskallar vid 1 års ålder och typiska apikala deformiteter förekommer bara vid 4 års ålder. Äkta missbildningar av akne med hand- eller fot- och finger / tå deformiteter kallas Saethre-Chotzen syndrom. Fet broskdysplasi manifesteras som brosdysplasi, optisk nervatrofi, brett och platt huvud och näsa och tjocka läppar.Det tillhör också spetsdeformiteten, som är vanligt hos spädbarn och små barn. Förkortade armar och nedre extremiteter åtföljs av mental retardering och synskada. Hornhinnan har lipidavlagringar.