Digeorgs syndrom

Barn med immunbrist-syndrom orsakat av primär T-cell-immunbrist uppvisar huvudsakligen cellmedierat immunsuppression, vilket står för 5% -20% av primär immunbristsjukdom. T-celldefekter påverkar också indirekt effektorceller, såsom monocyter och B-celler, som aktiveras av T-celler initierade av antigenet. Allvarliga T-celldefekter producerar kliniska tecken mer än ett år efter födseln, vilket kan manifesteras som en kombinerad immunbrist hos olika immunresponssystem, och milda T-celldefekter kan uppträda så sent som i vuxen ålder. Dessa inkluderar tymisk hypoplasi, hypokalcemi, medfödd hjärtsjukdom och ansiktsdeformiteter. De flesta fallen är en del av Dieggers syndrom, det vill säga att timian inte skadas, antalet och funktionen av T-celler är normal och infektionen är sällsynt. Några fall är kompletta Digeorge-syndrom, det vill säga de med tymiska defekter. Vissa av de sjuka barnen har också partiella tymiska defekter, och deras immunfunktionsdefekter förbättras gradvis med tiden. Antalet och funktionen av T-celler hos patienter med komplett Diegger-syndrom reduceras avsevärt och de har en tydlig tendens att infektera.