Bart's Syndrome

Bartts syndrom är en grupp tillstånd som huvudsakligen kännetecknas av hypokalemi, alkalos och polyuri. Etiologin och patogenesen är okänd, och det antas att funktionen av aktiv natriumkloridabsorption i det tjocka segmentet av den stigande grenen av njurrören försämras, och natriumklorid som kommer in i de distala njurrören ökar, vilket förvärrar natriumreabsorption och natriumjoner i detta segment av tubuli. Med utbyte av vätejoner och kaliumjoner förloras kalium- och vätejoner från urinen, och de återstående oresorberade natriumsalterna utsöndras också från urinen, vilket resulterar i hypokalemi, hypoklorisk alkalos och saltförlust. Kalium- och saltförlust stimulerar utsöndring av prostaglandiner och renin, renin stimulerar binjurebarken för att utsöndra aldosteron för att öka natriumreabsorption och kaliumutsöndring, och prostaglandin har en diuretisk effekt. Detta syndrom är vanligare hos barn och kan vara sporadiskt eller ha en familjehistoria. Barnet har bedövat tillväxt och utveckling, polyuria och nocturia, känslighet för törst, preferens för salt mat, aptitlöshet, illamående, svag muskelstyrka, ibland svårigheter i rörelse, utförande av mjuk förlamning och några få kan krampanfall. Laboratorietester visade att serumkalium och blodklor reducerades, alkalos, serumkoncentrationerna i serum ökade signifikant, urinprostaglandin (PGE) och aldosteronkoncentrationer ökade också, och renal koncentrationsfunktion minskades, men utspädningsförmågan var god och andra njurfunktioner var normala. Även om det finns hyperrenin och hyperaldosteronemi har patienten inte högt blodtryck, vilket är ett kännetecken för denna sjukdom. Patologisk undersökning av njurarna visade spridning av den juxtaglomerulära apparaten (reninsekretionsstället), ökningen av antalet medullära interstitiella celler (huvudsidan för prostaglandinutsöndring) och degeneration och atrofi av renala tubulära celler på grund av kronisk kaliumbrist. Antiinflammatoriska läkemedel kan användas för att hämma syntesen av prostaglandiner, medan komplettering av kaliumsalter kan minska symtomen; du kan också prova anti-aldosteronläkemedel amfitamin för att förbättra olika metaboliska störningar, men urinutsöndringen ökar fortfarande. Denna sjukdom bör särskiljas från olika sjukdomar som orsakar hypokalemi och hypokloralkalos, såsom primär aldosteronism, och hypokalemi orsakad av långvarig applicering av diuretika. Bart-syndrom är en eldfast sjukdom. Det är ett sekundärt hyperaldosteronismsyndrom som orsakas av glomerulär cellproliferation och utsöndring av en stor mängd renin. De kliniska manifestationerna är huvudsakligen muskelsvaghet, periodisk förlamning, arytmi, tarmförlamning och andra hypokalemi-symtom, ångest, ökad nattliv och osteoporos.