Primär ciliär dyskinesi

Primär ciliär dyskinesi är en sällsynt genetisk abnormalitet som kan orsaka onormal ultrastrukturell morfologi hos cilia, och sjukdomen diagnostiseras sällan under den nyfödda perioden. Detta tillstånd bör beaktas i fall av oförklarlig neonatal andningsbesvär, särskilt i närvaro av fullständig ektopisk ektopisk och multipel atelektas. Ciliärstudier behövs under den nyfödda perioden för att bekräfta diagnosen. Denna sjukdom kallas också immobiliserat cilierat syndrom. Eftersom vissa fall med bihåleinflammation, bronkiektas och högra hjärta rapporterades 1901 rapporterade Kartagener fyra fall av denna typ av missbildning 1933, som senare blev Kartageners syndrom (KS). Efterföljande forskning fann att [[luftvägar]] [epitelcell]] ciliär dyneinarmfel hos patienter med KS var relaterat till minskad slemhinneavstånd och förlust av cilia och spermis rörlighet, och föreslog att namnge sjukdomen som fixerat cilia-syndrom Nu också känd som primär ciliär dyskinesi. ICS är en genetisk defekt i cilias struktur. Det är främst en defekt av den ciliära proteinarmen eller strålningen, vilket gör ciliärrörelsen onormal, och cilia på slemhinnan rensas upp och fungerar inte, vilket orsakar upprepade infektioner. Spermens svans är en speciell typ av flimmerhår. När strukturen är onormal förlorar spermier sin motoriska funktion och orsakar infertilitet. Under embryonutveckling, om strukturen hos cilia är onormal, uppträder visceral rotation slumpmässigt på grund av bristen på normal cilia-svängning; under 10 till 15 dagar av graviditeten, kommer en vänster rotation av innvetsen istället för en normal högerrotation att orsaka transponering av organen.