homocystinuri
Homocystinuria, även känt som homocystinuri och pseudo Marfan-syndrom, rapporterades först av Carson respektive Neill respektive Gerrit-sen et al. (1962). Det orsakas av metioninmetaboliska störningar på grund av enzymdefekter. Sjukdomen som orsakas är en medfödd metabolisk störning med svavelaminosyror och är ett syndrom som involverar ögon, hjärt-kärl, ben och nervsystem. De viktigaste kliniska manifestationerna är multipel trombos, mental retardering, ektopisk lins och långa fingrar (tår). Det finns rapporter om att föräldrarna till de flesta patienter är gift med nära släktingar. Sjukdomsgraden är cirka 1/2 till 40.000 levande födslar, men den varierar mycket från region till region.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.