Spinal muskelatrofi

Spinal muskulär atrofi (SMA) avser en grupp sjukdomar orsakade av muskelsvaghet och muskelatrofi på grund av degeneration av spinala främre hornceller. Först rapporterad av Werdnig (1891) och Hoffmann (1893), kallas det också Werdnig-Hoffmann-sjukdomen. Sjukdomen kan delas upp i fyra typer beroende på början och sjukdomens omfattning: Typerna Ⅰ till Ⅲ kallas barns SMA, som är autosomala recessiva genetiska sjukdomar, och deras förekomst av befolkningen är 1/6000 till 1/10000, vilket är spädbarn. Den vanligaste dödliga genetiska sjukdomen. SMA-start mellan 20 och 30 år klassificeras som typ IV och kan visa olika genetiska metoder såsom autosomal recessiv, dominerande och X-länkad recessiv, med en befolkningsincidens på cirka 0,32 / 10000. På grund av olika kliniska och genetiska egenskaper anses det allmänt att denna sjukdom bör separeras från motoriska neuronsjukdomar och bli en grupp av oberoende sjukdomar.