Pediatrisk autosomal dominerande cerebellär ataxi

Det finns många typer av autosomal dominerande cerebellar ataxi (ADCA). Patologiska förändringar involverar cerebellum och dess afferenta och efferenta vägar. Förutom cerebellär neuronförlust kan ryggmärg, pontin, olivkärna, basal ganglia, synnerv, näthinnan och perifer neuropati också ses. De kliniska egenskaperna är enkla cerebellära symtom som progressiv stamax, dysartier, dålig diskriminering och avsiktlig tremor. Ofrivillig rörelse, syn- eller hörselnedsättning, extraokulär muskelförlamning, pyramidformat tecken, parestesi, hjärna Nerverpares och så vidare. Vanliga kombinationer av olika kliniska symtom: enkelt cerebellartecken, cerebellartecken och hjärnstammtecken, cerebellar och basalt ganglia-syndrom, ryggmärgs- eller perifer neuropatiska tecken, cerebellära tecken och speciella sensoriska (lyssnande, visuella) störningar, cerebellar och hypofysdysfunktion, Cerebellärt och myokloniskt syndrom, ökad cerebellär och pyramidal muskelton, etc. Under de senaste åren har flera typer av mutationer av repetitionsutvidgning av trinucleotid hittats, kallad dominerande spinocerebellar ataxi (SCA), och de är indelade i mer än 10 subtyper. CAG-trinukleotidupprepning är vanligast. .