Okulär neurofibromatos

Neurofibromatosis (NF-1) är också en av nevartypen hamartomas. 1882 rapporterade Von Recklinghausen först de kliniska och patologiska förändringarna av sjukdomen, så den var också känd som Recklinghausen sjukdom och von Recklinghausen sjukdom. Det är en ärftlig störning med autosomal dominerande arv och oregelbunden penetrans. De genetiska egenskaperna är varierande och mutationsgraden är hög. Förekomsten är ungefär 1/3000 av nyfödda, och ålder från början kan vara vid födseln, sen barndom eller vuxen. Patogenen förekommer i neuroblastomatous celltillväxt- och utvecklingsstörningar och kännetecknas av spridningen av perifera nervfibrer för att bilda tumörliknande knölar, invaderar huden, inre organ och nervsystem och åtföljs av hudpigmenteringsfläckar. Kliniskt kännetecknas det av onormal hudpigmentering och multipel tumörliknande hyperplasi i bagageutrymmet, lemmarna och perifera nerverna, även känd som multipel neurofibromatos. Det finns tre huvudtyper av denna sjukdom. Typ Ⅰ är den perifera typen, den vanligaste typen; typ Ⅱ är den centrala typen, bilateralt akustiskt neurom och några få hudskador; typ Ⅲ är den partiella typen, och lesionen är begränsad till en viss del av kroppsytan.