galaktosemi

Galaktosemi är ett toxiskt kliniskt metaboliskt syndrom med en ökning av blodgalaktos. Medfödda defekter i någon av de tre relaterade enzymerna i galaktosmetabolism kan orsaka galaktosemi: ① galaktos-1-fosfat urylyltransferas (Gal-1-PUT) brist: detta är en klassiker Galaktosemi är vanligare; ② galaktokinasbrist: sällsynt; ③ urin-glykosiddifosfatgalaktos-4-epi-isomeras (UDP-Gal-4-E) -brist: sällsynt. Galaktosemi är en autosomal recessiv medfödd metabolisk sjukdom. För heterozygoter är de tre besläktade enzymaktiviteterna i den ovannämnda galaktosmetabolismen ungefär 1/2 av de hos normala människor, medan de med homozygoter har minskat betydligt enzymaktiviteter . Lokalerna som kontrollerar dessa tre enzymer har nu klargjorts: Uridyltransferas är på den korta armen på kromosom 9, galaktoskinas är på den långa armen i kromosom 17 och galaktos-epi isomeras är på kromosom 1. .