Medfödd testikelhypoplasi hos barn

Medfödd testikelhypoplasi, även känd som Klinefetter-syndrom, är en sexuell kromosomsjukdom med hög förekomst. Innan kromosomidentifiering rapporterade Klinefelter först sjukdomen 1942. Bradbury et al. 1 Det var kvinnlig X-kromatin. 1959 upptäckte Jacobs och Strong först att kromosomkaryotypen hos patienter med sjukdomen var 47, XXY. Hos äldre kvinnor finns det många möjligheter till graviditet: Testikell hypoplasi, infertilitet och dålig intelligens orsakas av onormala könskromosomer. Symtomen på denna sjukdom är inte uppenbara före puberteten, så det är inte lätt att upptäcka tidigt.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.