Mukopolysackarid nedfall sjukdom

Proteoglykanska katabolismstörningar på grund av medfödda defekter av proteoglykannedbrytande enzymer leder till produktion av olika typer av mukopolysackaridoser. Det kännetecknas av överdriven oligosackaridansamling och utsöndring. Alla typer av mukopolysackaridos har liknande metabolisk bas, men olika genetiska typer och kliniska manifestationer.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.