Pediatrisk propionsyra

Propionsyra är en genetisk defekt i katabolismen av propionsyra och orsakas av bristen på propionyl CoA-karboxylas, som är en autosomal recessiv arv. Det kännetecknas av upprepade episoder av ketoacidos strax efter födseln, neutrofil trombocytopeni, svår psykisk retardering, neurologiska avvikelser, proteinintolerans och signifikant ökade plasmaglycinnivåer. Sjukdomen förekommer oftast efter att ha ätit protein, särskilt en diet rik på grenade aminosyror, metionin och treonin. Patienterna har en stor mängd propionsyraansamling, nedsatt propionatoxidation i leukocyter och karboxylasbrist i fibroblaster.