Mukolipidlagring typ I

Mukolipidos typ I kallades tidigare lipomucopolysaccharidosis, vilket är mycket sällsynt, ungefär som mucopolysaccharidosis typ I, men benen och de kliniska symtomen är milda och utsöndringen av mukopolysackarid i urinen ökar inte. Lesioner utvecklas långsamt. Det finns dubbelbrytande inklusionskroppar i de odlade fibroblasterna, som inkluderar histokemiska egenskaper hos glykolipider och sura mukopolysackarider.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.