Pediatrisk insufficiens

Osteogenesis imperfecta kallas också spröd bensjukdom. Presenteras som en systemisk abnormalitet i bindväv. Det kännetecknas av flera frakturer, blå sklera, progressiv dövhet, tandförändringar, ledavslappning och hudavvikelser. Genetik är mestadels autosomalt dominerande, och i vissa fall är den recessiv. Även generationer har rapporterats.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.