Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ Ⅴ
Glykogenlagringssjukdom (GSD) är en klass av störningar i glykogenmetabolism orsakad av medfödda enzymdefekter och är autosomalt recessivt. Brist på muskelfosforylas (fosforylas) -brist leder till hinder för nedbrytning av glykogen i muskelceller och otillräcklig ATP-produktion. Den drabbade vävnaden är strimlad muskel. Den huvudsakliga kliniska funktionen är smärta, kramper och svaghet efter allvarlig muskelsammandragning. Även känt som Mc Ardle-syndrom, McArdle-Schmid-Pearson-syndrom, Cori-typ Ⅴ glykogenavsättningsjukdom, glykogenmetabolismsjukdom, muskeltyp, muskelfosforylasasbrist och så vidare.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.