Glykogenlagringssjukdom
Glykogenackumuleringssjukdom är en typ av glykogenmetabolismstörning orsakad av medfödd enzymbrist. Enligt europeiska uppgifter är förekomsten 1 / (20 000 till 25 000). Det finns minst 8 typer av enzymer som är nödvändiga för glykogensyntes och katabolism. Det finns 12 typer av kliniska sjukdomar orsakade av bristen på dessa enzymer, varav Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ och Ⅸ typer är huvudsakligen leversjukdomar; Typerna Ⅴ och Ⅶ är främst skador på muskelvävnad. Dessa sjukdomar har en gemensam biokemisk egenskap, som är att glykogenlagring är onormal, och de flesta av dem är ökad lagring av glykogen i lever, muskel, njure och andra vävnader. Glykogenlagring är normalt hos endast ett fåtal sjuka arter, medan molekylstrukturen hos glykogen är onormal.