Medfödd binjurahyperplasi hos barn

Medfødt binjurahyperplasi kallas också binjurens könssyndrom eller binjureavvikelse. Huvudsakligen på grund av bristen på enzymer som är nödvändiga för biosyntesprocessen av adrenokortikal hormon är kortikosteroidsyntesen onormal. I de flesta fall utsöndrar binjurarna otillräckliga glukosamin- och salthormoner och för mycket androgena hormoner, så kliniskt finns det olika grader av binjurens brist, åtföljt av virilisering av flickor och pojkar med äldre pubertet och hyponatremi Eller hypertoni och andra symtom. Enligt de typer av defekta enzymer kan de delas in i 5 kategorier: l 2l-hydroxylas (CYP21) -brist, som är uppdelad i typiska undertyper som saltförlust, virilisering och atypisk; ② 11β-hydroxylas (CYP11β) Defekter kan delas in i typerna Ⅰ och Ⅱ; β 3β-hydroxysteroid dehydrogenas (3β-HSD) brist; ④ 17a-hydroxylas (CYP17) brist, med eller utan 17,20-kedja-enzym (17,20LD) -brist; ⑤ kolesterolkedja-enzymbrist. Kliniskt är 21-hydroxylasbrist den vanligaste och står för mer än 90%, och dess förekomst är cirka 1/4500 nyfödda, varav cirka 75% saltförlorar, följt av β-hydroxylasbrist, som står för cirka Från 5 till 8% är förekomsten cirka 1/5000 till 7000 nyfödda. Andra typer är sällsynta.