Mukopolysackaridos typ Ⅴ

Denna typ, även känd som Scheies syndrom, klassificeras nu som en subtyp av mukopolysackaridos typ This Detta beror på att patienter med denna sjukdom har samma enzymbrist som typ Ⅰ, och generna och arvet hos de två är också Samma sak. Syndromet kännetecknas av normal intelligens, med måttliga benförändringar, aortaklaffssjukdom och nervkompressionssymtom.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.