Aminosyrametabolism

Aminosyrametabolismsjukdom är aminoacidopati eller aminoaciduri. Kan delas in i två kategorier: den ena är enzymdefekten, som blockerar aminosyrakatabolism, och den andra är defekten av aminosyraabsorption och transportsystem. Av de 48 ärftliga aminosyrasjukdomarna som listas av Rosenberg och Scriver har minst hälften uppenbara neurologiska avvikelser, och de andra 20 aminosyrasjukdomarna orsakar njurtransportdefekter i aminosyror, vilket kan orsaka sekundär neurologisk skada. När nervsystemet påverkas inträffar vanligtvis endast mild mental retardering, och det finns inga uppenbara symtom förrän 2 till 3 år efter början. Liksom andra ärftliga metaboliska sjukdomar påverkar aminosyrasjukdom inte fostrets livmoders tillväxt, utveckling eller förlossning och kan vara tidigt utan tecken. Förutom i vissa fall är aminoacidopati en recessiv arv av autosom. Fenylketonuria (PKU), tyrosineemia och Hartnup-sjukdom är tre kliniskt viktiga aminosyrasjukdomar i tidig barndom, som är typiska sjukdomar på grund av biokemiska defekter.