Autosomal dominerande genetisk sjukdom

Autosomal dominerande genetisk sjukdom, sjukdomsnamn. En av de enskilda gensjukdomstyperna. Avser sjukdomen orsakad av den dominerande genen på de autosomala kromosomerna. Den så kallade smalheten, det vill säga om den patogena genen är homozygot (båda allelerna är orsakande) eller heterozygot (en av allelerna är en patogen gen och den andra är en normal gen) kan orsaka sjukdom . När kroppen får en autosom med en patogen gen från bakteriecellerna från föregående generation kan den utveckla sjukdom. Majoriteten av patienterna med en autosomal dominerande genetisk sjukdom är heterozygota för en dominerande gen (heterozygot). Om homozygot (homozygot) är tillståndet allvarligt och ofta dödligt (abort, dödfödelse eller neonatal död).