Pediatrisk metylmalonic acidemia
Metylmalonic acidemia (metylmaloni cacidemia), även känd som metylmalonic aciduria, är en autosomal recessiv arv. De huvudsakliga kliniska manifestationerna är allvarlig intermittent ketoacidos, ökad metylmalonsyra i blod och urin och ofta åtföljd av symtom i centrala nervsystemet. Uppstod i tidig barndom.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.