Mukopolysackaridos typ III

Denna typ, även känd som Sanfilippo-syndrom, är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. De kliniska egenskaperna och biokemiska avvikelserna av denna typ skiljer sig från de av typ Ⅰ och typ Ⅱ, som kännetecknas av allvarlig grad av okänslighet, men relativt milt patologiska förändringar. Skillnaden från typ I är att utseendet inte är som Chengyu-sjukdomen, dvärgen är inte uppenbar, och det finns inga komplikationer som korneal opacitet eller hjärtsjukdom. Armbågs- och knäleden har milda sammandragningar. Även med hepato-splenomegaly är den mycket mild.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.