Melanin plack-gastrointestinal polypos syndrom

Melanin-punkt-gastrointestinal polypos-syndrom (Peutz-Jegher-syndrom) är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom orsakad av en mutation i en gen som kallas STK11 eller LKB1 på 19p-kromosomen. Det kännetecknas av förekomsten av melaninfläckar på ventralsidorna på fingrarna och tårna på läpparna och runt det, såväl som flera polypper i matsmältningskanalen. Hälften av patientens barn kan ha sjukdomen, och både män och kvinnor kan utveckla sjukdomen, och incidensen i befolkningen är 1/160 000-28 000. Det finns många patienter med samma familj, med en familjehistoria på 40%.