Axonfeld-Riegel syndrom

Axenfeld-Rieger syndrom (Axenfeld-Rieger syndrom) avser en grupp utvecklingssjukdomar med eller utan systemiska avvikelser i ögonen, som kännetecknas av: ① utvecklingsfel i ögonen; ② Kan åtföljas av systemiska abnormiteter i utvecklingen; ③ Sekundär glaukom; ④ Autosomalt dominerande arv, familjehistoria och rapporter om sporadiska fall; ⑤ Samma förekomst hos män och kvinnor. 1920 rapporterade Axenfeld att en patient hade en upphöjd vit linje nära limbussen och ett organiserat band som sträckte sig från den perifera delen av iris till denna vita linje. Axenfeld kallar det Posterior embryotoxon av hornhinnan. I mitten av 1930-talet rapporterade Rieger att en grupp patienter hade samma anteriora avvikelser i segmentet, men det fanns andra förändringar på iris, såsom: Ektopisk elev, irisatrofi och hålbildning. Några av dessa patienter åtföljs också av dysplasi utanför ögonen, särskilt dysplasi i tänder och ansiktsben.