Psykiska störningar associerade med hepatolentikulär degeneration

Hepatolentikulär degeneration är en autosomal recessiv sjukdom orsakad av en minskning av ceruloplasmin (ett kopparbindande enzym) i plasma. Eftersom det först rapporterades av Wilson 1912 kallas det också Wilson sjukdom. På grund av acetonmetabolismstörningar i kroppen orsakar sjukdomen lever-, hjärn- och andra vävnadsskador. De kliniska egenskaperna är extrapyramidala symtom, leverskador och karakteristiska pigmenterade ringar i hornhinnan, ofta åtföljda av psykiska störningar i varierande grad. Ålders början är från tonåren till vuxen ålder, och ungefär hälften av patienterna är mellan 20 och 30 år. Eftersom det ofta åtföljs av psykiska symtom är det lätt att diagnostiseras som primär psykisk störning. Sjukdomen utvecklas kontinuerligt, och de flesta av dem har en dålig prognos.