Autosomal recessiv sjukdom

En autosomal recessiv sjukdom är en sjukdom som kontrolleras av en recessiv patogen gen lokaliserad på en autosom, och endast individer med en recessiv homozygot utvecklar sjukdomen. Eftersom den orsakande genen är recessiv verkar individer med heterozygoter och dominerande homozygoter normalt. Såsom glykogenavsättningsjukdom typ I, patienter på grund av avsaknad av glukos-6-fosfatas i kroppen, så glykogen kan inte brytas ned i glukos 6-fosfat och orsaka glykogenavlagring. Endast individer med genotyp gg kommer att vara patogena. När ett par är en bärare (det vill säga genotypen är Gg) finns det en 1/4 chans att avkomman kommer att utveckla sjukdomen. Förhållandet mellan normala individer och patienter i avkomman var 3: 1.