Glykogenlagringssjukdom typ Ⅴ

Glykogenlagringssjukdom är en sjukdom orsakad av överdriven avsättning av glykogen i vävnader på grund av ärftliga glykogenmetabolismstörningar. Glykogenlagringssjukdomar klassificeras i 11 typer beroende på olika enzymdefekter som orsakar glykogenmetabolismstörningar och vävnaderna i vilka överskott av glykogen deponeras. Glykogenlagringssjukdom typ V, även känd som McArdle-myopati, orsakas av brist på muskelfosforylas. Det huvudsakliga kliniska inslaget är smärta, kramper och svaghet efter allvarliga muskelkontraktioner.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.