Pediatrisk ansikts erytem dvärgsyndrom

Ansikts telangiektas av dvärgsyndrom är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, som främst manifesteras av tre huvudsakliga kliniska drag såsom dvärg, ljuskänslig och ansikts telangiektasi. Bloom rapporterade först medfødt kapillär dilatation erytem dvärg som kallas lupus erythematosus. 1983 rapporterades ett fall av Zengs sjukdom i Kina, som kallades inhemsk erythema dvärgsyndrom, dvärg ansikts telangiectasia, intrauterin dvärg tecken, primordial dvärg, medfödd telangiectasia, etc. Detta symptom är också känt som medfødt telangiektastiskt erytem, ​​Bloom-syndrom, kromosominstabilitetssyndrom, dvärgkapillär vasodilation, kromosomalt bräcklighetssyndrom, kromosomer Ruptursyndrom (kromosomalt läckage Bloom-Torre-Mackacek syndrom).