Lönn diabetes

Urinsjukdom i lönnsirap (urinsjukdom i lönnsirap) är en ärftlig grenad aminosyra (valin, leucin, isoleucin) medfödd metabolisk störning på grund av förgrening i mitokondriell matris av celler Kedja alfa; ketosyradehydrogenas (BCKD) multipelt enzymkomplex är defekt. Orsaken till detta enzymkomplexfel är en mutation i en gen som kodar en komponent av enzymkomplexet. Aminosyror med grenade kedjor kan inte syntetiseras i människokroppen och tas huvudsakligen från kosten. Grenade kedja-aminosyror kan användas som en del av proteinsyntesen, eller de kan metaboliseras för att producera energi. Leucin, isoleucin och valin producerar alfa; -ketoisoättiksyra, alfa; -keto-1-metylvalerinsyra respektive alfa; -ketoisovalerat under den kataboliska processen. Den ytterligare metabolismen av dessa tre ketosyror kräver deltagande av BCKD-komplex. Om BCKD-aktivitet är brist, kommer inte bara dessa tre ketosyror att samlas i kroppen, det kommer också att öka koncentrationen av tre grenade aminosyror i blodet. Tre ketosyror är giftiga för det mänskliga nervsystemet, och det är just på grund av deras toxiska effekter som de orsakar lönn diabetes. Dessa tre typer av ketosyror utsöndras från urinen, vilket ger urinen en söt lukt av lönnsirap, därav namnet.