Medfödd tymisk hypoplasi

Medfödd tymisk hypoplasi kallas också DiGeorge-syndrom eller det tredje och fjärde paret av svalgssyndrom. Det är en medfödd immunbrist som orsakas av onormal utveckling av svälvsäcken i de första till sjätte par embryon. Från 6 till 10 veckor från embryot utvecklas tymus, paratyreoidkörtlar, en del av ansiktet, aortabåge och hjärt tuberkulos från cellkomponenterna i det första till sjätte parynxparet. Vid den 12: e graviditetsveckan migrerar tymusen till bröstet, om tidigare embryonala vävnader utvecklades onormalt skulle det orsaka symtomen. Sjukdomen är sporadisk, så det spekuleras i att den inte orsakas av genetiska defekter, den kan orsakas av onormal embryonmiljö, såsom moderalkoholism kan vara en av de patogena faktorerna. Patologisk undersökning visade tymus- och sköldkörtelbrist eller hypoplasi. Det var inga könsskillnader hos patienterna.