Pediatriskt androgenkänslighetssyndrom

Androgeninsensitivitetssyndrom (AIS) hos barn är en kliniskt vanlig utvecklingsstörning med en gen. En mängd kliniska manifestationer är resultatet av fullständig eller partiell förlust av de normala effekterna av androgener, allt från kompletta kvinnliga fenotyper till undermaskulära eller infertila manliga fenotyper, de vanligaste av manliga pseudohermaphroditism. Sjukdomen förekommer hos personer med en karyotyp av 46, XY. Den X-länkade recessiva arvet i AIS förekommer i samma familj.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.