Mukolipidlagring typ IV

Kohn (1975) studerade fem judiska patienter och fann en variant av mukolipidsjukdom. Samma år identifierade Merin denna variant som en typ IV av mukolipidos, som kännetecknas av hornhinnens opacitet, mental retardering och mental abnormitet, men utan benförändringar och grov ansikte.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.