Original porfyri

Protoporphyria, även känd som erytrocyt leverporfyri, är en autosomal dominerande ärftlig porfyrinmetabolismstörning och dess kliniska kännetecken är att huden på den utsatta delen av kroppen har varit överkänslig för solljus sedan barndomen. I det utsatta området har huden en brinnande klåda, rodnad, ödem etc. Protoporfyrininnehållet i röda blodkroppar och avföring är för högt, men uroporfyrin finns inte i urinen.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.