Sickcellcellanemi

Sickcellcellanemi var den första molekylära sjukdomen som först upptäcktes i världen 1949, vilket skapade en tid för molekylärbiologi av sjukdomar. Dess molekylära patologi är att en enda basmutation inträffar i genen. Den sjätte kodon för den normala genen är GAG, som sammanställer glutaminsyra. Efter mutation blir den GTG och sammanställer valin. Denna enstaka aminosyrasubstitution bildar HbS. I klinisk praxis finns det tre huvudformer av hemoglobin S-sjukdom: ① homozygot tillstånd, det vill säga segelcellanemi, ② heterozygot tillstånd, det vill säga seglcellsegenskaper; ③ dubbelt heterozygot tillstånd av hemoglobin S och annat onormalt hemoglobin, inklusive hemoglobin S-globinproduktion är anemi, hemoglobin C-sjukdom, hemoglobin D-sjukdom, etc. I det deoxygenerade tillståndet är lösligheten för HbS 1/40 av den för deoxygenerad HbA. Därför kan deoxidation leda till att röda blodkroppar deformeras hårt och blir seglformade, därav namnet.