Medfödd hyperammonemi hos barn

Medfödd hyperammonemi är en medfödd metabolisk abnormitet orsakad av en viss enzymbrist i ureacykeln, vilket ökar ammoniak i blodet och orsakar skada på nervsystemets funktion. De kliniska symtomen är oftast kräkningar, tröghet, irritation och koma. och så vidare. Kliniskt sällsynt.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.