Infantil svart demens
Infantil svart demens är en autosomal recessiv arv. Klassisk svart demens är vanligtvis normal vid födseln, med symtom som uppstår 3 till 6 månader efter födseln. På grund av bristen på hexosaminidas eller sfingolipidaktivatorprotein deponeras GM2 gangliosider och tillhörande sfingosyllipider, vilket får hjärnan att degenerera. Infantil svart demens är också känd som Bielschowsky-syndrom, Bielschowsky-Jansky-syndrom, Bernheimer-Seitelberger-syndrom, sen-början spädbarn amaurotisk familjär infantil idiocy, sent infantil vaxartad lipidbrun GM2 gangliosidosis, GM2 gangliosidosis, juvenil GM2 gangliosidosis, etc.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.