Hemokromatotisk osteoartropati

Denna sjukdom orsakas av onormal järnmetabolism, vilket orsakar överdrivet järninnehåll i kroppen och deponeras i olika inre organ och organ för att ge olika symtom. Det är kliniskt uppdelat i två typer: spontan och sekundär. Den förstnämnda beror på ärftliga järnmetabolismstörningar, som kännetecknas av överdriven järnabsorption, vilket resulterar i patologiska järnavlagringar, och slutligen resulterar i dysfunktion i många organ, framför allt lever, bukspottkörtel, hjärta och hypofys. Dess typiska kliniska manifestationer är hepatomegali, diabetes, hudpigmentering och sexuell dysfunktion. Vissa fall kan manifesteras av allmän svaghet, viktminskning, buksmärta, dyspné och ödem. Sekundär hemokromatos är mestadels sekundär till långvarig upprepad massiv blodtransfusion (till exempel antalet blodtransfusioner kan nå mer än hundra gånger vid behandling av aplastisk anemi) och vid tidigare behandling med järn. Kan också ses vid hemolytisk sjukdom, undernäring, vitamin A-brist och långvarig diarré. Hos normala människor är det totala järninnehållet i kroppen 3 till 5 g. När järnmetabolismen försämras kan det samlas mer än 25 g. 500 mg järn per 1000 ml helblod under blodtransfusion. Det antas allmänt att när tillförseljärnet överstiger 20 g, sekundär hemokromatos är på väg att inträffa.